一次咳嗽就医，揭开宗族健康疑团！一家四口都中招这种肺部疾病

发布时间：2025-05-10　点此：517次

潮新闻客户端记者吴朝香刘千通讯员李文芳

继续咳嗽了两个多月后，42岁的李女士（化名）总算决议去医院。在浙大邵逸夫医院大运河院区呼吸与危重症医学科诊室，她轻描淡写地描绘着自己的症状，此刻还不知道，这次看似一般的就诊，行将揭开困扰宗族多年的健康疑团……

来历：视觉我国

一次咳嗽牵出的宗族隐秘

李女士的CT查看显现没有肺炎等反常，仅仅肺部有多发肺大泡。被奉告这一状况后，她体现得习以为常，因为她已经有肺大泡病史10余年了。

副主任医师邱园华却盯着CT片皱起了眉头——这些肺大泡长得“不对劲”：形状不规则，且近纵隔散布，而并非常见的与吸烟相关的肺大泡沿肺尖胸膜下散布的特色（并且患者无吸烟史）。并且比照5年前的体检印象，简直一切的肺大泡都有增大趋势。

具体诘问病史后得知，李女士的宗族中有多位亲属（父亲、姑姑及其女儿）也有肺大泡病史。

医师估测李女士很可能患有一种稀有的遗传疾病——BHD综合征，并主张她进行全外显子基因检测。终究，基因检测成果证明了猜想：患者存在FLCN基因的杂合子骤变，确诊为BHD综合征。

据悉，BHD综合征（Birt-Hogg-Dubé综合征）是一种稀有的常染色体显性遗传病，于1977年初次报导，主要由FLCN基因骤变引起。该基因的骤变会导致多种临床体现，包含皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸以及肾肿瘤等。肺大泡和肺囊肿是BHD综合征的常见体现之一，患者往往因重复气胸或肺部症状就诊。

应该怎么应对BHD综合征？

邱园华表明，BHD综合征是一种终身性疾病，现在尚无彻底治愈办法，但前期确诊和定时随访能够有用办理病况，削减并发症的产生。BHD综合征患者需求留意的几点：定时肺部查看BHD综合征患者容易产生自发性气胸，因而需求定时进行胸部CT查看，监测肺大泡的改变；肾脏筛查BHD综合征患者有较高的肾肿瘤危险，主张每年进行一次肾脏超声或MRI查看；家庭遗传咨询因为BHD综合征是遗传性疾病，患者及其宗族应进行遗传咨询，了解疾病的遗传危险。

邱园华提示我们在发现肺大泡时，尤其是无吸烟史且有宗族史的状况下，及时就医并进跋涉一步的查看，避免延误确诊和医治。如果您或您的家人有相似症状，主张尽早咨询专业医师，进行具体的查看和评价。早发现、早确诊、早医治，是应对稀有病的要害。

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